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什麼是單基因遺傳病?
單基因遺傳病是由單一基因出現異常所導致的疾病。常見的單基因遺傳病有地中海貧血,脆性X綜合症,血友病和遺傳性耳聾等等。大多數單基因遺傳病是無法治療的,所以一分預防勝於十分治療,婚前及孕前進行測試非常重要。
同時是指一對等位基因突變導致的疾病,又稱孟德爾遺傳病。遺傳方式遵循孟德爾定律,突變可來自父母,也可源於自身,都有遺傳給下一代的可能。
有可能會造成:智力障礙,身體畸形,自閉,終生輸血甚至致死。
根據遺傳模式不同,單基因遺傳病可分為:
顯性:有突變即有症狀,是患者 | 隱形有一個突變攜帶者 |
常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病如亨丁頓舞蹈症等 |
常染色體隱性遺傳病,如地中海貧血等 |
X染色體顯性遺傳病,如抗維生素D缺乏病等 |
X染色體隱性遺傳病,如脆性X綜合症 |
Y染色體遺傳病,如耳廓長毛症等 |
!!!攜帶者不會表現出症狀,所以常常被忽略
!!! 任何看似健康的父母都可能生下患嚴重疾病的後代
重要資訊:
-全球每年有 790 萬名新生兒帶有先天發育缺陷,占了總出生人口的 6%,其中22.5%是由單基因隱性遺傳疾病所造成
- 世界衛⽣組織(WHO)官⽅顯⽰單基因隱性遺傳病超過 10,000多種
- 研究顯⽰平均每⼈攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病突變
- 單基因隱性遺傳病的綜合發生率高達 1/100, 遠⾼於中國唐⽒綜合症發病率1/680
- 隻有 5/100的單基因遺傳病能透過有效藥物來維持生命與協助提升生活品質,但治療費用昂貴
- 以往有孕前或產前單基因隱性遺傳病檢測,例如脆性X綜合症、地中海貧血等,但由於檢測項目不全面,仍無法排除單基因遺傳病的遺傳風險
- 美國婦產科醫學會 (ACOG) 在 2017 年 3 月鼓勵新婚準備懷孕夫妻或懷孕初期的孕婦與配偶全面接受孕前/產前的單基因遺傳疾病的檢測
適用人群:
- 育齡及懷孕初期夫婦(建議夫婦雙方同時檢測)
- 有家族疾病史的育齡夫婦
- 準備人工輔助生殖的夫婦
- 血緣關係相近的夫婦
檢測優勢:
- 全面篩查:同時檢測101種單基因遺傳病
- 操作簡單:僅需6mL靜脈血,無創檢測
- 準確靈敏:採用NGS技術,由專業遺傳咨詢團隊解答報告
檢測規格:
-準確率高達99.9%
-樣本要求:6ml靜脈血
-檢測週期:22個工作天
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