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无创DNA检测和唐氏筛查有何区别?选哪一个更靠谱?

说起无创DNA检测和传统的唐氏筛查,很多人都不算陌生,这二者都是针对唐氏综合征的筛查手段,那在这两种方法面前,我们该如何选择呢?

无创DNA检测和唐氏筛查的区别?

首先我们要知道的是,两者都能用于唐氏综合征的筛查,而不能用于唐氏综合征的诊断。

其中,无创DNA检测筛查唐氏综合征的检出率高达99%以上,而唐氏筛查的检出率约为70-80%。

无创DNA检测假阳性率(筛查出来的高风险人群不是唐氏综合征)<0.1%,而唐氏筛查的假阳性率大约为5%。

无创DNA检测支持选择性筛查基因微缺失微重复,唐氏筛查则不支持。而无创DNA检测不支持的神经管畸形筛查,唐氏筛查则支持。

简单来说,无创DNA检测是比唐氏筛查检出率更高,适宜孕周更广,假阳性率更低的“高级”筛查。

两种方式该如何选择呢?

无创DNA检测是一项安全、简单、非侵入性的产前检测,能够在怀孕9周起对特定染色体疾病进行筛查,可用于检测胎儿是否有染色体数目异常。

能检查包括三倍体综合症:唐氏综合症、爱德华综合症、巴陶氏综合症;三倍体综合症:9号染色体三倍体、16号染色体三倍体、22号染色体三倍体;性染色体异常综合症:透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症、84种微缺失或重复综合症、胎儿性别检测等等。

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

如果是没有任何高危因素(如高龄、分娩染色体异常患儿、夫妻一方染色体异常等)的孕妈妈,仅需要进行唐氏综合征的常规筛查,可以选择以上两种方法中的任何一种。

不过,如果采用无创DNA检测作为唐氏综合征的筛查手段,最好在孕16周后通过B超检查等方式排查胎儿神经管畸形(如脑积水、脊柱裂等)。

当存在产前诊断禁忌症时,可考虑采用无创DNA检测。而无创DNA检测在孕26周前可以作为错过唐氏筛查的孕妈妈的补救措施。

如果孕妈妈有较高的唐氏综合征风险时,建议进行产前诊断。

对于35岁以上的孕妈妈,由于随着年龄的增加,发生胎儿染色体异常的风险增加,因此,也建议产前诊断。

但是产前诊断作为有创的检查,有感染、出血、流产等风险,如果孕妈妈不存在高龄以外的其他染色体异常风险,且对产前诊断有顾虑,可以选择无创DNA检测。

香港卓信医疗服务中心提醒,无创DNA检测目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段,仅有高风险和低风险2种结果,无论结果是高风险还是低风险,都建议受测者向专业医生进行进一步的咨询及产前诊断。

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