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脆性X携带者筛检测 (AFE)
染色体异常导致的智力低下综合症中脆性X综合症发病率仅次于唐氏综合症,平均智商少于70* 
 
什么是脆性X综合症 ?
 
· 脆性X综合症(Fragile X Syndrome / FXS),是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性
 
· 男性携带率高达约1/800,女性携带率更高达约1/260
 
· 若果女性带有FMR1基因突变,将有50%的概率遗传给下一代
 
脆性X综合症
 
测试特点
 
· 适用于任何人的脆性X的染色体携带者检查
 
· 根据研究显示,若妈妈是脆性X的染色体携带者,男婴有更大机会成为脆性X综合症的患者。
 
 
脆性X综合症的致病原因是?
 
· FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列扩展突变所造成
 
· FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质,而这种蛋白质在神经系统功能中有着重要作用,从而导致了身体及认知行为异常。
 
 
 
患上脆性X综合症的常见症状:
 
身体特征
 
男性:高额头,大下巴和长耳朵
 
女性:症状较少和程度较轻,可能会有关节过度伸展的特征
 
 
认知行为特征
 
男性:学习困难(智商低于70)
 
女性:轻度至中度智力障碍
 
 
脆性X综合症检测有必要吗?
 
· 发病率高,智力低下
 
· 传男概率高,男宝更危险
 
· 影响一生,无法治愈
 
· 无症状女性携带者众多
 
· 随着孕妇年龄增长,风险会增加
 
资料来源: 香港生育科技及产前诊断中心
 
 
脆性X综合症筛查流程
 
抽取6毫升血液
抽血后1个工作日出报告
获得脆性X综合症筛查结果
评估下一代患脆性X综合症的风险
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